伦敦(美联社)——英国药品监管机构已经批准了世界上第一个治疗镰状细胞病的基因疗法，此举将为英国成千上万的镰状细胞病患者提供缓解

　　在周四的一份声明中，药品和保健监管机构表示，它批准了Casgevy，这是第一种使用基因编辑工具CRISPR获得许可的药物，该工具的制造商在2020年获得了诺贝尔奖。

　　该机构批准了12岁及以上的镰状细胞病和地中海贫血患者的治疗。Casgevy由Vertex Pharmaceuticals (Europe) Ltd.和CRISPR Therapeutics公司生产。迄今为止，骨髓移植是唯一一种持久的治疗方法，它的过程极其艰巨，而且有非常令人不快的副作用。

　　伦敦大学学院的海伦·奥尼尔博士说:“改变生活的治疗方法的未来取决于基于CRISPR(基因编辑)技术。”

　　她在一份声明中说:“到目前为止，在镰状细胞病或地中海贫血中使用‘治愈’这个词是不相容的。”她称MHRA批准基因治疗是“历史上一个积极的时刻”。

　　镰状细胞病和地中海贫血都是由携带血红蛋白的基因错误引起的，血红蛋白是红细胞中携带氧气的蛋白质。

　　患有镰状细胞的人——这种疾病在非洲或加勒比地区的人群中尤为常见——一种基因突变会导致细胞变成新月形，从而阻碍血液流动，导致剧烈疼痛、器官损伤、中风和其他问题。

　　在地中海贫血患者中，这种基因突变会导致严重的贫血。患者通常每隔几周就需要输血，一生都需要注射和药物。地中海贫血主要影响南亚、东南亚和中东血统的人。

　　这种名为Casgevy的新药，通过靶向患者骨髓干细胞中有问题的基因来起作用，这样身体就能制造出功能正常的血红蛋白。

　　患者首先接受一个疗程的化疗，然后医生从患者的骨髓中取出干细胞，并在实验室使用基因编辑技术来修复基因。然后将这些细胞注入患者体内进行永久性治疗。患者必须至少住院两次——一次是为了收集干细胞，然后接受改变后的细胞。

　　“这太令人兴奋了。芝加哥大学儿科干细胞和细胞治疗项目主任詹姆斯·拉贝尔博士说:“这是我们可以用来治疗镰状细胞病患者的新一波治疗方法。”他说，英国的批准表明，美国的授权可能“迫在眉睫”。

　　Casgevy目前正在接受美国食品和药物管理局的审查;该机构预计将在下个月初做出决定，然后再考虑另一种镰状细胞基因疗法。

　　拉贝尔说，芝加哥大学的官员“已经在向前推进，不仅要建立临床基础设施，还要建立报销基础设施，以便让这些患者得到这种治疗。”

　　英国监管机构表示，其批准镰状细胞病基因疗法的决定是基于对29名患者进行的一项研究，其中28名患者报告在接受治疗后至少一年内没有出现严重的疼痛问题。在对地中海贫血的研究中，42名接受治疗的患者中有39人至少在一年后不需要输血。

　　基因治疗可能要花费数百万美元，专家们此前曾表示担心，他们可能无法获得最受益的人。

　　去年，英国批准了一项针对一种致命遗传疾病的基因疗法，标价为280万英镑(350万美元)。英国国家医疗服务体系(National Health Service)通过谈判，为符合条件的患者提供了很大的保密折扣。

　　Vertex制药公司表示，该公司尚未确定该疗法在英国的价格，并正在与卫生当局合作，“确保尽快为符合条件的患者报销并获得治疗。”

　　在美国，Vertex尚未公布该疗法的潜在价格，但非营利机构临床与经济评论研究所(Institute for Clinical and Economic Review)的一份报告称，200万美元左右的价格将具有成本效益。相比之下，今年早些时候的研究显示，目前镰状细胞病的治疗费用，从出生到65岁，女性加起来约160万美元，男性加起来约170万美元。

　　在英国，药品和治疗方法必须经过政府监督机构的推荐，才能免费提供给国家卫生保健系统的患者。

　　全世界有数百万人患有镰状细胞病，其中包括美国的大约10万人。它更常发生在疟疾流行或曾经流行的地区，如非洲和印度，在某些种族群体中也更常见，如非洲人、中东人和印度人后裔。科学家认为，镰状细胞特征的携带者有助于预防严重的疟疾。

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　　美联社科学作家Laura Ungar在肯塔基州路易斯维尔为本报道做出了贡献。

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